Gaucher, Ziekte van
Synoniemen: Zure Beta-glucosidase deficiëntie, Cerebroside lipidosis, Cerebrosidosis, Familiale Milt Anemie,
Gaucher-Schlagenhaufer, Glucocerebrosidase deficiëntie, Glucocerebrosidosis
De ziekte van Gaucher is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym glucocerebrosidase (ook wel: zure of lysosomale beta-glucosidase). Hierdoor vindt stapeling plaats van een vetachtige stof, glucosylceramide.
Er zijn drie verschijningsvormen van de ziekte van Gaucher bekend. Bij type 1 patiënten komen vooral milt- en leververgroting, bloedstollingproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten voor. De eerste verschijnselen doen zich bij dit type meestal tussen het vijftiende en twintigste jaar voor. Bij type 2 en 3 patiënten treden ernstige neurologische klachten op, zoals vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Bij type 2 doen de eerste symptomen zich meestal voor in de eerste levensmaanden. De leeftijd waarop type 3 tot uitdrukking komt is zeer variabel, maar ligt meestal in de kinder- of adolescentiejaren.
(bron: www.erfelijkheid.nl)
Naar overzicht