Usher, Syndroom van
Eng: Usher syndrome of Usher’s syndrome. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Door de ziekte van Usher ontstaan slechthorendheid of doofheid, en slechtziendheid of blindheid. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
De meest duidelijke kenmerken van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies en retinitis pigmentosa. Retinitis Pigmentosa is een aandoening van het netvlies van het oog. Soms is er bij het syndroom van Usher ook sprake van evenwichtsproblemen.
Er zijn drie vormen van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. De eerste twee types komen het meest voor.
Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Rond het tiende levensjaar gaat het zicht achteruit. Het begint met nachtblindheid. Op den duur verdwijnt het zicht helemaal.
Type 2 uit zich door gehoorproblemen vanaf de geboorte. Er komen geen evenwichtsstoornissen voor. In het begin van de puberteit begint de slechtziendheid.
Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor gaat geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan kan per persoon verschillend zijn. Nachtblindheid begint vaak tijdens de puberteit. Het gezichtsvermogen zal ook geleidelijk afnemen.
Naar overzicht